Según Beatriz González Toledo, profesora en la Escuela de Enfermería del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (Madrid), los síntomas del Síndrome de Prader-Willi varían entre individuos, pero comúnmente incluyen:
• Hipotonía: Los bebés nacen con un tono muscular muy bajo, lo que puede causar dificultades en la alimentación y retrasos en el desarrollo motor.
• Problemas alimenticios en la infancia: Dificultades para ganar peso en los primeros meses, seguidos de un apetito insaciable más tarde en la infancia.
• Comportamiento y emoción: Los niños y adultos pueden enfrentar problemas de comportamiento, incluyendo terquedad, explosiones emocionales y compulsiones.
• Desarrollo y aprendizaje: Retrasos en habilidades motoras y del habla, junto con desafíos en el aprendizaje.
EL MANEJO DE LA ENFERMEDAD
A pesar de sus desafíos intrínsecos, el SPW no limita de manera absoluta la calidad de vida de quienes lo padecen. Su manejo requiere un esfuerzo colaborativo que incluye atención médica especializada, apoyo psicológico y social. La implicación de la comunidad en este esfuerzo no solo mejora la vida de los individuos con este síndrome, sino que enriquece el tejido social con valores de inclusión y de respeto a la diversidad.
El tratamiento del síndrome es multifacético y personalizado, e implica, entre otras líneas:
• Educación continua y apoyo a familias: Informar a las familias y proporcionarles apoyo continuo es vital para manejar efectivamente este trastorno.
• Control alimenticio: Es crucial supervisar y controlar la ingesta de alimentos para prevenir la obesidad y sus complicaciones asociadas.
• Apoyo médico: A menudo se utilizan tratamientos como la terapia con hormona de crecimiento para mejorar la estatura y la composición corporal.
• Apoyo emocional y psicológico: La terapia puede ayudar a manejar los problemas de comportamiento y a mejorar la calidad de vida.
LA SALUD MENTAL TAMBIÉN HAY QUE TRABAJARLA
El SPW no solo implica desafíos físicos y médicos, sino que también lleva consigo una carga emocional y social significativa, tanto para los individuos afectados como para sus cuidadores y familias. Estos pacientes a menudo experimentan altos niveles de ansiedad y son susceptibles a la depresión debido a su condición y a las limitaciones que esta impone en su vida diaria. En ellos son frecuentes la frustración y las rabietas, ante la constante sensación de hambre y las restricciones dietéticas, especialmente en niños y adolescentes.
Beatriz González Toledo también señala que la patología puede llevar al aislamiento tanto de los afectados como de sus familias, dadas las dificultades de comportamiento y las necesidades dietéticas especiales, que pueden hacer que socializar sea más difícil.
También resalta que detrás del síndrome de Prader-Willi hoy en día hay estigma social y muchos malentendidos. La falta de comprensión pública sobre esta afección puede llevar al estigma o a malentendidos, haciendo que los afectados y sus familias a menudo se sientan juzgados o incomprendidos.
UNA MAYOR CONCIENCIA SOCIAL
La terapia puede ayudar a los afectados y sus familias a desarrollar estrategias para manejar el estrés y mejorar las habilidades de afrontamiento. Los grupos de apoyo para las familias y las personas con este síndrome también pueden ser un recurso valioso para compartir experiencias, recibir consejos y reducir la sensación de aislamiento.
Más allá de los tratamientos y las intervenciones clínicas, es la comprensión y el apoyo emocional lo que frecuentemente hace la diferencia más sustancial.
Al reconocer y abordar los retos emocionales y sociales que enfrentan las personas con este síndrome y sus seres queridos, reafirmamos nuestro compromiso como comunidad de ser más inclusivos y de brindar una red de seguridad emocional y de apoyo que trascienda los desafíos cotidianos.
El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que, aunque poco común, tiene impactos significativos en la vida de quienes lo padecen y en sus familias. Entender este síndrome no solo es importante para profesionales de la salud, sino también para el público general. Aumentar la conciencia puede llevar a un mejor apoyo comunitario y una mejor calidad de vida para los afectados, concluye Beatriz González Toledo.
