Pangaea Oncology ha demostrado por primera vez la eficacia de la biopsia líquida como método único para la detección de determinadas mutaciones genéticas en cáncer de pulmón. 

Este avance científico, “Large scale, prospective screening of EGFR mutations in the blood of advanced NSCLC patients to guide treatment decisions” recogido por la prestigiosa revista Annals of Oncologys, es el primero en analizar los resultados del tratamiento seleccionado exclusivamente a base del diagnóstico en sangre.  
 
El tratamiento de CPCNP (cáncer de pulmón avanzado de célula no pequeña) ha cambiado drásticamente desde que se descubrió en el año 2004 que las mutaciones en el gen EGFR causan el cáncer de pulmón en algunos pacientes (sobre todo aquellos con adenocarcinomas de pulmón, mujeres y los no fumadores o ex fumadores).  
 
Estudios de cribaje para detectar las mutaciones en el EGFR pueden ahora determinar qué pacientes tienen más probabilidades de beneficiarse de los medicamentos dirigidos contra dichas alteraciones, un enfoque conocido como medicina personalizada. Los pacientes tratados responden significativamente mejor, y con más larga duración, en comparación con la quimioterapia.  
 
El análisis en tejido tumoral sigue siendo el método recomendado para la detección de dichas y otras mutaciones. Sin embargo, la cantidad de tejido obtenido por biopsia es a menudo insuficiente, especialmente en CPCNP avanzado.  
 
La biopsia líquida, campo en el que Pangaea es una empresa líder, es una prueba novedosa y no-invasiva que supera estas dificultades al permitir llevar a cabo pruebas diagnósticas vitales en cantidades muy reducidas de fluidos biológicos como el líquido cefalorraquídeo, o el suero, plasma o plaquetas de la sangre. Además, ha demostrado su utilidad como monitorización de la respuesta o resistencia al tratamiento en tiempo real mediante la toma de biopsia seriadas a lo largo de la enfermedad.  
 
El equipo dirigido por el Dr. Rafael Rosell, Presidente y Director Científico de Pangaea, ya habían demostrado que su prueba tiene la requerida sensibilidad y especificidad (75,9% y 99,99%, respectivamente), para ser la primera incorporada a la práctica clínica diaria. Con este estudio buscaron demostrar su viabilidad para el cribaje a gran escala en pacientes sin muestras de tejido pareadas disponible.  
 
Para llevar a cabo el presente análisis, los investigadores de Pangaea recogieron de 119 hospitales españoles 1,033 muestras de sangre de pacientes con CPCNP para los cuales no hubo disponible muestra en tejido, y analizaron el ADN tumoral circulante (cfDNA en sus siglas en inglés) de 1026 de ellas. En 113 muestras (11%), se detectaron mutaciones de EGFR.  
 
En palabras del Dr. Rosell, "Hay una demostrada necesidad de poder determinar un creciente abanico de mutaciones genéticas en (cfDNA) en la sangre e identificar aquellos pacientes que pueden beneficiarse de tratamientos dirigidos, así como monitorizar continuamente la respuesta al tratamiento durante el curso de la enfermedad. Es vital que tengamos pruebas diagnósticas fiables que se pueden realizar en fuentes biológicas alternativas cuando no se puede obtener una muestra en tejido, como ocurre en el caso de en un 25% de los pacientes con CPCNP avanzado. Gracias a esta publicación en Annals of Oncology, ahora la utilidad de la biopsia liquida en estos casos será más fácilmente reconocida y aceptada”. 

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