NIMGenetics, multinacional española de diagnóstico genético con aplicabilidad clínica, ha llegado a un acuerdo de Transferencia Tecnológica en exclusiva para España con Beijing Genomics Institute (BGI), uno de los mayores laboratorios de genética avanzada del mundo, gracias al cual, TrisoNIM® Advance, el test de cribado prenatal no invasivo (sin amniocentesis), se realizará íntegramente a partir del mes de Diciembre en el Laboratorio de NIMGenetics en Madrid. La realización en España de todos los procesos que sustentan el diagnóstico prenatal no invasivo, elimina la necesidad de enviar las muestras de sangre de la gestante fuera de España, acortando a menos de una semana la espera para la obtención de los resultados.
BGI ha elegido a NIMGenetics por estar a la vanguardia en la tecnología de secuenciación masiva y por su capacidad de trabajo científico altamente especializado. Dispone de 4 genetistas acreditados por la Asociación Española de Genética Humana, equipo que acumula más de 300 publicaciones científicas en prestigiosas revistas internacionales y una experiencia conjunta de más de 15 años. Entiende que el desarrollo tecnológico supone un claro distintivo de liderazgo. Participa en la actualidad en tres proyectos europeos de investigación, cumple con los criterios de calidad más exigentes y participa en las más prestigiosas pruebas interlaboratorio a nivel internacional (EMQN).
Las empresas españolas de diagnóstico genético se están adaptando a las nuevas tecnologías, pero la escasez de profesionales y de experiencia hace que este proceso sea lento y no podamos hablar de una situación generalizada en el sector.
Volviendo al alcance del acuerdo, con un simple análisis de la sangre materna –nulo riesgo para madre y feto-, TrisoNIM® Advance puede detectar el síndrome de Down, Edwards y Patau con una sensibilidad del 99,9%, informando también del riesgo de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes como el Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de Turner, XXX y XYY, y descarta la presencia de síndromes de microdeleción 1p36 y 2q33.1 o el Síndrome de Cri-du-chat, síndromes que hasta ahora no podían ser detectados por otras pruebas no invasivas.
Las aneuploidías hacen referencia a cambios en el número cromosómico de un individuo (cromosomas extras o ausentes), lo que provoca deficiencias en el desarrollo físico, mental o ambos. La más conocida y frecuente es el síndrome de Down, causado por la trisomía (una copia extra) del cromosoma 21. 1 de cada 700 bebés nace con síndrome de Down, con una incidencia vinculada principalmente a la edad materna. En España, ocurre en 1 de cada 100 embarazos, cuando la edad de la mujer se aproxima a 40 años.
Entre las aneuploidías de más interés está el síndrome de Klinefelter, la anomalía cromosómica más común en los humanos, con una incidencia de 1 por cada 1000 recién nacidos varones vivos. Los afectados sufren de infertilidad o hipoandrogenismo y es considerada la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo. También tiene una relativamente alta prevalencia el síndrome de Turner, que causa, en las mujeres que lo padecen, un aspecto infantil, infertilidad de por vida, baja estatura, ausencia de menstruación, etc. Incide en 1 de cada 2.500 niñas.
Las microdeleciones son una anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida ocasiona una enfermedad o anomalía que se manifiesta en síndromes, como los anteriormente mencionados, y que describimos a continuación. Al contrario que las trisomías (como el Síndrome de Down), estos síndromes no tienen relación demostrada con edad materna avanzada. En general, los afectados por estos síndromes de microdeleción presentan al nacimiento graves problemas de salud que incluyen malformaciones en diversos órganos y discapacidad intelectual.
El síndrome de deleción 1p36 es una anomalía cromosómica caracterizada por rasgos dismórficos faciales (cejas rectas, ojos hundidos, puente y base de la nariz ancha y plana, barbilla puntiaguda), retraso en el desarrollo motor y en el habla, discapacidad intelectual severa, convulsiones, defectos cardíacos, discapacidad auditiva y deficiencia en el crecimiento. Tiene una incidencia de 1/5.000-1/10.000 nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos.
Por último, el síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. Presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de un gato. Los niños se desarrollan lentamente, con retraso en su estática y psicomotricidad. A medida que cumplen años, aumenta el retraso de las capacidades intelectuales. Es por tanto muy importante detectar antes del nacimiento de un niño, si podría tener un síndrome de microdeleción por las graves consecuencias futuras en su salud, y de esta manera planificar estrategias de apoyo y tratamiento para estos niños.
El riesgo de que el feto presente alteraciones genéticas se determina en el primer trimestre de embarazo en base a la edad materna, marcadores bioquímicos y un estudio ecográfico. De haber riesgo de alteración genética, el ginecólogo puede recomendar una prueba confirmatoria mediante la realización de amniocentesis, un procedimiento invasivo. En España se calcula que un 10% de las embarazadas se realizará una amniocentesis, unas 35.000 amniocentesis anuales, teniendo un riesgo de 0,5-1% de aborto involuntario. El acceso al test de cribado prenatal TrisoNIM® Advance reducirá significativamente el número de mujeres que se realicen una amniocentesis, ya que es un procedimiento recomendado como seguimiento en el caso de gestantes que reciban un resultado de alto riesgo.
TECNOLOGÍA EMPLEADA: SECUENCIACIÓN MASIVA
NIMGenetics es una empresa pionera en el desarrollo de tests de diagnóstico genético, empleando las más avanzadas tecnologías genómicas, como la Secuenciación Masiva. Esta tecnología se basa en la captura, lectura y análisis de millones de fragmentos de genes del feto, pues su ADN se va liberando en la sangre de la madre durante el embarazo. Después de un exhaustivo estudio bioinformático, se obtiene un resultado prácticamente fiable al 99,9% de la presencia de trisomías -tres copias de un cromosoma- de los cromosomas 21, 18 y 13, responsables de los síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente.
La ventaja de la tecnología empleada para TrisoNIM® Advance reside en la secuenciación masiva y completa de todo el genoma fetal, a diferencia de otras alternativas disponibles que utilizan lecturas parciales del genoma fetal, como marcadores genéticos tipo DANSR o SNPs. Esta ventaja permite detectar con mayor seguridad síndromes genéticos originados por pequeñas pérdidas de material genético (microdeleciones), además de las trisomías, y permitirá añadir nuevas patologías en el futuro.
El test se realiza a partir de la 10ª semana de gestación, y se puede llevar a cabo con igual fiabilidad, en embarazos gemelares y en receptoras de ovocitos. Los resultados estarán listos en menos de una semana. La independencia de NIMGenetics como laboratorio permite que cualquier gestante pueda acceder a TrisoNIM® Advance con la prescripción de su ginecólogo, sin necesidad de pertenecer a un grupo hospitalario concreto, por un precio de 775 euros.
RESULTADOS AVALADOS POR ESTUDIOS CIENTÍFICOS
La tecnología deTrisoNIM® está avalada científicamente por publicaciones que incluyen estudios de más de 11.000 embarazos. En la actualidad, todos los test TrisoNIM® utilizan una base de datos que incluyen más de 211.000 pacientes. En diciembre de 2012, el comité científico de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM) y del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynaecologists, ACOG), hicieron público un comunicado recomendando el estudio no invasivo de ADN fetal en sangre materna a todas las madres gestantes que presentaran un riesgo elevado de aneuploidías y a todas aquellas con resultados positivos de cribado en el primer o segundo trimestre (Committee opinion no: 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol., 2012; 120(6): 1532-1534).
TrisoNIM® Advance yaestá disponible en la mayoría de los hospitales privados más prestigiosos, así como en las clínicas y centros ginecológicos más innovadores. La prueba puede realizarse en cualquier localidad española gracias a la red de centros concertados como punto de extracción. NIMGenetics se encarga de toda la logística de recogida de muestras. La embarazada sólo debe acudir a uno de los 52 centros concertados para realizarse la extracción de la muestra de sangre, siempre bajo la prescripción del ginecólogo.
En el caso de obtener un resultado positivo del test TrisoNIM® Advance, éste debe ser confirmado por una técnica invasiva de diagnóstico genético que requiere la extracción de líquido amniótico (amniocentesis). Cuando se da esta circunstancia, NIMGenetics ofrece a la embarazada la validación de estos resultados sin coste adicional, con el test genético KaryoNIM® Prenatal 60K, que permite la detección sin incertidumbres en el líquido amniótico de 124 síndromes genéticos con implicación patológica a una resolución hasta 100 veces mayor que el cariotipo convencional, y en tan sólo cinco días.
SOBRE NIMGenetics
Multinacional española de diagnóstico genético con aplicabilidad clínica, orientada al mercado público y privado. Sus principales clientes en España son las aseguradoras médicas, clínicas y centros hospitalarios; dispone de 52 laboratorios concertados, centros de reproducción asistida y clientes privados. Tiene acuerdos con importantes Instituciones y Hospitales de referencia, así como con prestigiosos Centros Médicos entre los que se encuentran: Clínica Universitaria de Navarra, CNIO, CNIC, Instituto de Salud Carlos III, CIEMAT, INIA, entre otros. Desde el pasado mes de abril, forma parte junto con la multinacional española IMEGEN, de DNA ALLIANCE, el primer Consorcio español de Biotecnología para diagnóstico genético médico.
Ambos Laboratorios han unido sus esfuerzos con el objetivo de liderar el mercado latinoamericano de soluciones globales y personalizadas basadas en el uso de herramientas de análisis de ADN orientadas al diagnóstico genético, así como generar y consolidar alianzas estratégicas con grupos hospitalarios locales que deseen potenciar su catálogo de pruebas genéticas. Tiene capacidad para diagnosticar 1.400 enfermedades monogénicas de más de 17 Especialidades Médicas, procesar más de 6.000 muestras al año y poner en el mercado nuevos productos en tan sólo 15 días. El Consorcio está ya presente en países como: México, Colombia, Chile, Perú y Paraguay a través de socios colaboradores.
