Hasta ahora se conocía que las espondiloartritis, un conjunto de enfermedades inflamatorias de la columna vertebral, tenían un componente genético relacionado con la presencia del antígeno HLA-B27. Ahora un grupo de reumatólogos españoles liderados por el Dr. Juan Mulero, jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), ha cuantificado en España la probabilidad de que un familiar de primer grado de un paciente de espondilitis anquilosante, la más frecuente de estas enfermedades, pueda padecer también la enfermedad.
Según este estudio, denominado FACES e impulsado por la biofarmacéutica AbbVie, ser familiar de primer grado de una persona con espondilitis anquilosante tiene una probabilidad más de 50 veces mayor de padecer también alguna espondiloartritis que una persona sin este antecedente familiar. Cuando el familiar presenta el antígeno HLA-B27 esta probabilidad es de 100 veces mayor. En concreto, el 10,9% de los familiares de pacientes de espondilitis anquilosante padecen también una espondiloartritis1.
La investigación, que se ha llevado a cabo en servicios de reumatología de España, se presentó ayer en el Congreso del ACR (Colegio de Reumatología de EE.UU.), que se celebra en Boston (14 al 19 de noviembre).
Diagnóstico precoz: “ganarle tiempo a la enfermedad es ganar calidad de vida”
Las espondiloartritis provocan al paciente dolor e inflamación y le pueden llegar a impedir realizar actividades de su vida cotidiana debido al deterioro articular que la enfermedad va provocando progresivamente. “Es fundamental parar ese deterioro para que la enfermedad no avance y que las personas puedan mantener una buena calidad de vida”, afirma Pedro Plazuelo, paciente de espondilitis anquilosante, presidente de la Coordinadora Española de Asociaciones de Espondilitis (CEADE) y padre de una hija que también padece la enfermedad.
“En la asociación que represento vamos a realizar una llamada a la acción invitando los familiares de personas con espondilitis anquilosante a estar atentos a síntomas articulares, digestivos u oculares que podrían ser el síntoma de una espondiloartritis y acudir al médico cuanto antes si es el caso. Ganarle tiempo a la enfermedad es ganar calidad de vida”.
Su hija, Ainhoa Plazuelo, convive también con la espondilitis anquilosante. “Esta investigación demuestra que casos como el de mi padre y el mío son habituales. Nuestra enfermedad no solo afecta a los que la padecemos directamente sino también al resto de la familia. Lo importante es que este nuevo conocimiento sirva a otros pacientes a tener un diagnóstico precoz.”
326 pacientes y 486 familiares han participado en el estudio FACES
El estudio FACES se ha desarrollado en su totalidad en servicios de reumatología de España y ha contado con la participación de 326 pacientes de EA y 486 familiares de primer grado. El desarrollo del estudio se inició con un cuestionario científico que ayudó a detectar posibles síntomas en los familiares de los pacientes. Los familiares que reflejaron en el cuestionario tener algún síntoma compatible con padecer espondiloartritis, pasaron a una segunda fase que consistió en una visita al reumatólogo en la que se profundizó en su tipo de síntomas. Finalmente, a los familiares se les realizaron una analítica para detectar si presentaban el antígeno HLA-B27, además de radiografías simples y resonancias magnéticas. Con todos los datos y pruebas diagnósticas disponibles, los reumatólogos diagnosticaron con espondiloartritis al 10,9% de los familiares.
“Con este estudio hemos podido cuantificar por primera vez en España la agrupación familiar que tienen las espondiloartritis. Al ser un grupo de enfermedades que requieren de un manejo y un tratamiento adecuados, nuestra principal conclusión es que los familiares de primer grado de los pacientes con espondilitis anquilosante deberían acudir a su médico si padecen alguna sintomatología articular, digestiva u ocular”, destaca el Dr. Juan Mulero, jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid) e investigador principal del estudio.
¿Qué es la espondilitis anquilosante?
La espondilitis anquilosante es el tipo más frecuente de espondiloartritis. Se trata de una enfermedad inflamatoria de la columna vertebral que evoluciona lentamente, pero si no se trata adecuadamente puede llegar a fusionar las vértebras entre sí, dejando la columna rígida, carente de movilidad y flexibilidad. Al afectar a la columna vertebral se incluye en el grupo de espondiloartritis de tipo axial.
AbbVie
AbbVie es una compañía biofarmacéutica global, basada en la investigación, que nace en 2013 tras la separación de Abbott. La razón de ser de la compañía es el desarrollo y comercialización de tratamientos avanzados para dar solución a algunas de las enfermedades más complejas y graves del mundo, utilizando su experiencia, el compromiso de sus empleados y un enfoque innovador único. AbbVie cuenta con alrededor de 25.000 empleados en todo el mundo y sus medicamentos están presentes en más de 170 países. Para más información sobre la compañía y sus empleados, su cartera de productos y sus compromisos visite www.abbvie.com. Síguenos en Twitter en @abbvie o visita nuestras ofertas de trabajo en Facebook o Linkedin.
- Mulero Juan and all, Prevalence of spondyloartritis (ASAS Criteria) in first-degree relatives of patients with ankylosing spondylitis (FACES)
