NIMGenetics,empresa española líder en diagnóstico genético con aplicabilidad clínica, acaba de presentarTrisoNIM® Advance, un test de cribado prenatal no invasivo (sin amniocentesis), basado en la secuenciación masiva de última generación. TrisoNIM® Advance además de identificar en sangre materna las trisomías fetales de los cromosomas 21, 18 y 13, X e Y, incorpora la detección de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1 y el Síndrome de Cri-du-chat, síndromes que hasta ahora no podían ser detectados por otras pruebas no invasivas.
Los afectados por estos síndromes de microdeleción presentan al nacimiento problemas de salud que incluyen malformaciones en diversos órganos y discapacidad intelectual. Al contrario que las trisomías (Síndrome de Down), estos síndromes no tienen relación demostrada con edad materna avanzada.
El riesgo de que el feto presente alteraciones genéticas se determina en el primer trimestre de embarazo en base a la edad materna, marcadores bioquímicos y estudio ecográfico. De haber riesgo de alteración, el ginecólogo puede recomendar una prueba confirmatoria mediante la realización de amniocentesis, un procedimiento invasivo. En España se calcula que un 10% de las embarazadas se realizará una amniocentesis, arriesgándose con esta prueba invasiva a un aborto involuntario (0,5-1%) o a una infección intrauterina.El acceso al test de cribado prenatal TrisoNIM® Advanceevitaría realizar un elevado número de las 35.000 amniocentesis que las españolas se realizan cada año, anulando los riesgos asociados.
TECNOLOGÍA EMPLEADA: SECUENCIACIÓN MASIVA
NIMGeneticses una empresa pionera en el desarrollo de tests de diagnóstico genético, empleando las más avanzadas tecnologías genómicas, como la Secuenciación Masiva.La colaboración científica de NIMGenetics con la multinacional BGI, el mayor laboratorio de genética avanzada del mundo, ha permitido la implementación en España del diagnóstico prenatal no invasivo. Esta tecnología,permite la captura, lectura y análisis de millones de fragmentos de genes del feto, pues su ADN se va liberando en la sangre de la madre durante el embarazo.
Después de un exhaustivo estudio bioinformático, se obtiene un resultado prácticamente fiable al 100% de la presencia de trisomías -tres copias de un cromosoma- de los cromosomas 21, 18 y 13, responsables de los síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente. La tecnología está avalada por prestigiosas instituciones internacionales como el SMFM y ACOG, y en las últimas Jornadas Nacionales de Ginecología y Obstetricia, los profesionales recomendaron su uso.
La ventaja de la tecnología empleada para TrisoNIM® Advancereside en la secuenciación masiva y completa de todo el genoma fetal, a diferencia de otras alternativas disponibles que utilizan lecturas parciales del genoma fetal, como marcadores genéticos tipo DANSR o SNPs. Esta ventaja nos permite detectar con mayor seguridad síndromes genéticos originados por pequeñas pérdidas de material genético (microdeleciones), además de las trisomías.
El test se realiza a partir de la 10ª semana de gestación, y estáindicado en embarazos gemelares y en receptoras de ovocitos. Los resultados están listos después de 2-3 semanas, con una precisión máximapara descartar síndrome de Down.
La independencia de NIMGenetics como laboratorio, permite que cualquier gestante pueda acceder a TrisoNIM® Advance con la prescripción de su ginecólogo, sin necesidad de pertenecer a un grupo hospitalario concreto, por un precio de 775 euros.
RESULTADOS AVALADOS POR ESTUDIOS CIENTÍFICOS
La tecnología de TrisoNIM® está avalada científicamentepor publicaciones que incluyen estudios de más de11.000 embarazos. En la actualidad, todos los test TrisoNIM® utilizan una base de datos que incluyen más de 211.000 pacientes. En diciembre de 2012, el comité científico de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM) y del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynaecologists, ACOG), hicieron público un comunicado recomendando el estudio no invasivo de ADN fetal en sangre materna a todas las madres gestantes que presentaran un riesgo elevado de aneuploidías y a todas aquellas con resultados positivos de cribado en el primer o segundo trimestre (Committee opinion no: 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol., 2012; 120(6): 1532-1534).
TrisoNIM® Advance tiene una fiabilidad de prácticamente el 100% de la presencia de trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13, responsables de los síndromes de Down, Edwards y Patau. Asimismo, su uso para la detección de las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes también está validado científicamente.
TrisoNIM® Advance está presente en la mayoría de los hospitales más prestigiosos, así como en las clínicas y centros ginecológicos más innovadores. La prueba puede realizarse en cualquier localidad española gracias a la red de centros concertados como punto de extracción. NIMGeneticsse encarga de toda la logística de recogida de muestras. La embarazada sólo debe acudir a uno de los 52 centros concertados para realizarse la extracción de la muestra de sangre, siempre bajo la prescripción del ginecólogo.
En el caso de obtener un resultado positivo del test TrisoNIM® Advance, éste debe ser confirmado por una técnicainvasiva de diagnóstico genético que requiere la extracción de líquido amniótico (amniocentesis). Cuando se da esta circunstancia, NIMGenetics ofrece a la embarazada la validación de estos resultados sin coste adicional, con el test genético KaryoNIM® Prenatal 60K, que permite la detección sin incertidumbres en el líquido amniótico de 124 síndromes genéticos con implicación patológica a una resolución hasta 100 veces mayor que el cariotipo convencional, y en tan sólo cinco días.
