La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García. El trabajo se titula “Caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS). Búsqueda de nuevos genes y diseño de algoritmos de diagnóstico molecular”.
Las distrofias de retina autosómicas dominantes (adDR) son un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Se trata de enfermedades de la retina hereditarias, simétricas y progresivas, que pueden aparecer en cada generación, afectando por igual a hombres y mujeres.
Los más de 43 genes responsables descritos hasta la fecha sólo explican el 33% de las familias, encareciendo y dificultando su estudio genético con fines diagnósticos y pronósticos. Estudios previos muestran que la aplicación de las nuevas herramientas biotecnológicas (estudios de ligamiento mediante el uso de arrays de SNPs de genoma completo y secuenciación masiva) son eficientes para la caracterización genética de las formas recesivas.
De tal manera, se propone este proyecto piloto cuyo objetivo principal es la identificación de las mutaciones causantes del defecto genético en pacientes diagnosticados de adDR tanto en genes conocidos como en nuevos genes responsables de Distrofia de Retina y su posible traslación a la práctica clínica mediante la aplicación de nuevas tecnologías de Secuenciación Masiva (NGS) utilizando diversos abordajes y plataformas, así como análisis bioinformáticos, comparando la efectividad de las distintas técnicas aplicadas, con el objetivo final de establecer un algoritmo diagnóstico de mayor especificidad y coste-efectividad en función de la estructura familiar y de la disponibilidad de muestras de cada una de las familias.
La ONCE con la investigación
La ONCE cumple su misión social a través de diversos proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.
La inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra del cupón es devuelta por la ONCE a la sociedad en forma de servicios especializados para personas con ceguera o deficiencia visual grave.
Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestación de múltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, Educación, Empleo, Rehabilitación, Ayudas técnicas adaptadas, Comunicación y Acceso a la Información, Ocio, Deporte, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.
Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.
La Fundación Jiménez Díaz y la investigación
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por la Fundación Jiménez Díaz FJD y la Universidad Autónoma de Madrid UAM, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.
El grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, dirigido por la Dra. Carmen Ayuso, mediante nuevas técnicas genómicas: mapeo génico y secuenciación de exoma completo, trabaja en la identificación de genes responsables de las enfermedades oculogenéticas.
