ESTEVE fortalece su plataforma de terapia génica con la suma de dos nuevas terapias génicas en investigación, EGT-201 para el tratamiento del síndrome de Sanfilippo B y EGT-301 para el tratamiento del síndrome de Hunter, desarrolladas en colaboración con el grupo de la profesora Fàtima Bosch en la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). EGT-201 y EGT-301 se unen a EGT-101, proyecto diseñado para tratar el síndrome de Sanfilippo A, creando así una prometedora plataforma de terapia génica.

ESTEVE ha anunciado que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y la Food and Drug Administration (FDA) han concedido la designación de fármaco huérfano a su novedoso programa de terapia génica EGT-301 para el tratamiento del síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis II (MPS II). EGT-301 consiste de un vector viral adeno-asociado del serotipo 9 (AAV9) que contiene el transgén de la iduronato-2-sulfatasa humana (I2S) y está diseñado para restaurar la deficiencia funcional de I2S en pacientes con síndrome de Hunter. ESTEVE está iniciando el desarrollo preclínico regulatorio de EGT-301.

EGT-101, el proyecto más avanzado en la plataforma de la terapia génica de ESTEVE, consiste de un de vector AAV9 que contiene el transgén de la sulfamidasa humana (SGSH) y su objetivo es restaurar la deficiencia funcional de SGSH en pacientes con síndrome de Sanfilippo A. ESTEVE tiene previsto iniciar la fase I / II de ensayos clínicos para EGT-101 a finales de 2016. EGT-101 recibió la designación de fármaco huérfano por la FDA y EMA en 2011.

EGT-201 consiste de un vector AAV9 que contiene el transgén de la alfa-N-acetyglucosaminidasa (NAGLU) y su objetivo es restaurar la deficiencia funcional de NAGLU en pacientes con síndrome de Sanfilippo B. ESTEVE está iniciando el desarrollo preclínico regulatorio de EGT-201. EGT-201 recibió la designación de fármaco huérfano por la FDA y la EMA en 2013.

"Con la incorporación de EGT-201 y EGT-301 para crear una sólida cartera de proyectos, ESTEVE reafirma su compromiso en el desarrollo de terapias génicas para tratar enfermedades raras. ESTEVE planea expandir su plataforma a otras enfermedades actualmente no tratadas con el objetivo de acercar las curas a los pacientes desatendidos y convertirse en un referente en el campo de la terapia génica para las enfermedades raras ", comenta el Dr. Carlos Plata, Director Científico de ESTEVE.

"La designación de fármaco huérfano que han obtenido los tres proyectos subraya la excelencia de las capacidades de descubrimiento preclínicos en la UAB, al tiempo que refuerza la alianza público-privada entre la Universidad y ESTEVE", dijo Fàtima Bosch, Investigadora Principal del proyecto, Directora del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica (CBATEG) y catedrática de la UAB. "Estamos muy contentos de continuar nuestra colaboración con ESTEVE en la búsqueda y desarrollo nuevas terapias génicas para tratar otras enfermedades raras y sus pacientes que lo necesitan, y para ello hemos renovado recientemente y fortalecido la colaboración entre CBATEG / UAB y ESTEVE".

Estos proyectos cuentan con el apoyo financiero del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad español, y del Ministerio español de Economía y Competitividad.

Acerca de los síndromes de Sanfilippo de tipo A y B, y el síndrome de Hunter (MPS III A, MPS III B y MPS II)

Los síndromes de Sanfilippo A y B, y Hunter son enfermedades lisosomales en las que una enzima en particular pierde su actividad fisiológica, lo que lleva a la acumulación de sustratos glicosaminoglicanos en el interior de los lisosomas. Esto conduce a una interrupción en la función celular en múltiples tejidos y órganos, entre ellos el cerebro.

Los síndromes de Sanfilippo A y B son enfermedades devastadoras que conducen a un deterioro progresivo y significativo en el estado mental de los niños que rara vez viven más allá de su adolescencia. Sanfilippo A es causada por la pérdida de la actividad de la enzima sulfamidasa (SGSH), mientras que en Sanfilippo B hay una deficiencia en la alfa-N-acetyglucosaminidasa (NAGLU). Sanfilippo A afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos, mientras que en Sanfilippo B la incidencia es de 0,5 por cada 100.000 nacimientos. Ambas son frecuentemente diagnosticadas una vez que los síntomas y signos han comenzado a aparecer.

El síndrome de Hunter lo causa la deficiencia de la iduronato-2-sulfatasa, ligada al cromosoma X. Afecta a 0,4 de cada 100.000 nacimientos y los pacientes pueden presentar síntomas que van de leves a severos. En todos los casos la calidad de vida puede verse afectada de manera significativa, así como la expectativa de vida que, en los casos graves, se reduce e iguala a la de Sanfilippo A y B.


Acerca de la designación de fármaco huérfano

La designación de fármaco huérfano es un estatus regulatorio asignado a los medicamentos cuyo uso es el tratamiento de enfermedades raras (las que afectan a menos de 200.000 personas en los EE.UU. o con una prevalencia de no más de 5 de cada 10.000 personas en la UE) o para aquellos medicamentos de los que no se espera que puedan recuperar los costes de desarrollo y comercialización. La categoría de medicamento huérfano facilita a las empresas/instituciones incentivos para su desarrollo y comercialización. Los medicamentos con designación de fármaco huérfano siguen estrictos requisitos regulatorios para la obtención de la autorización de su comercialización. Las empresas que impulsan su desarrollo deben establecer la seguridad y eficacia de un compuesto en el tratamiento de una enfermedad a través de estudios adecuados y bien controlados.

Asociación público-privada ESTEVE-UAB

La plataforma de terapia génica fue iniciada por el equipo de investigación de la profesora Fàtima Bosch en el CBATEG de la UAB y desde 2009 se está desarrollando en el marco de una asociación público-privada entre ESTEVE y la Universidad. En esta asociación, ESTEVE lidera todas las actividades relacionadas con la gestión y la protección de la propiedad intelectual, las actividades regulatorias, la coordinación y supervisión de la fabricación GMP, los estudios toxicológicos preclínicos, así como todo el desarrollo clínico. El equipo de investigación de  CBATEG/UAB aporta a la asociación su conocimiento científico y la experiencia en terapia génica, incluyendo el diseño del vector viral y el desarrollo de modelos de enfermedad preclínica. CBATEG/UAB y ESTEVE han reforzado recientemente su colaboración mediante la firma de un contrato a largo plazo para perseguir el descubrimiento y desarrollo de nuevas terapias génicas para otras enfermedades raras.


Acerca del CBATEG de la Universidad Autónoma de Barcelona

El equipo de investigación dirigido por la Dra. Fátima Bosch en el Centro de Biotecnología y Terapia Génica (CBATEG) de la UAB, investiga las causas fisiopatológicas de la diabetes mellitus utilizando modelos animales transgénicos y desarrollando enfoques de terapia génica para esta enfermedad basada en la ingeniería genética de los tejidos con vectores virales y no virales. En los últimos años, el grupo ha aplicado sus conocimientos para el desarrollo de terapias génicas de enfermedades metabólicas hereditarias tales como la Mucopolisacaridosis.

Acerca de ESTEVE

ESTEVE (www.esteve.com) es un grupo químico-farmacéutico líder en España y con una importante presencia internacional. Fundada en 1929 y presidida por Joan Esteve, actualmente emplea a 2.279 personas, tiene presencia en Europa, EE.UU., México y China y en 2015 alcanzó unas ventas de 870 millones de euros. 

La compañía mantiene un firme compromiso con la excelencia, dedicando todos sus esfuerzos a promover la salud y mejorar la calidad de vida de las personas.  La investigación constituye la principal seña de identidad de ESTEVE, que cuenta con un portafolio de proyectos altamente innovadores cuya última finalidad es aportar respuestas a necesidades médicas no cubiertas adecuadamente. El compromiso social es otra de sus señas de identidad de modo que ESTEVE vela para que todos los proyectos en los que colabora estén alineados con su visión de RSC. Puedes seguir a ESTEVE en Twitter: @ESTEVE_news


Infografía San Filippo. ¿Qué son las enfermedades raras? ¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo Tipo A o MPS.IIIA?

http://www.esteve.es/EsteveArchivos/idi/es/pdf/infografia_sanfilippo.pdf